Pelo projeto, a coleta do material será realizado em recém-nascidos, já na sala de parto ou no berçário, pelo médico ou por qualquer membro da equipe devidamente treinada. “Na maioria das vezes, o recém-nascido nasce sem apresentar qualquer tipo de problema e, por esta razão, o Teste Molecular de DNA é essencial para identificação da doença”, afirmou Ney.
Os responsáveis pelos Centros de Saúde orientarão os pais sobre a importância da realização do exame do Teste Molecular de DNA. Caso não tenha sido feita a coleta no ato do nascimento, o exame deverá ser feito em crianças até dezoito meses, durante a aplicação das vacinas obrigatórias. O exame será certificado com anotação na carteira de vacinação ou em anexo.
“Caso seja apontada alteração que indique a presença da Síndrome do X-Frágil, os pais devem ser avisados e a criança, encaminhada para o devido tratamento com terapeutas ocupacionais, neurologistas e fonoaudiólogos”, informou Ney.
Causas e sintomas
A principal manifestação da síndrome do X-Frágil é o comprometimento intelectual, que varia desde dificuldades de aprendizagem e problemas de atenção até diferentes graus de retardo mental. A doença não se manifesta com traços físicos tão marcantes, como ocorre em outras síndromes genéticas, a exemplo da própria Down. No entanto, existem algumas características mais típicas, como face alongada, orelhas grandes, músculos flácidos, mandíbula projetada para frente, alterações oculares (estrabismo e miopia) e, no sexo masculino, aumento do volume dos testículos após a puberdade. Entre 15 e 20% das crianças com X-Frágil apresentam convulsões. As meninas tendem a sofrer mais alterações emocionais, como ansiedade, depressão e isolamento social, entre outros sintomas afins.
Os responsáveis pelos Centros de Saúde orientarão os pais sobre a importância da realização do exame do Teste Molecular de DNA. Caso não tenha sido feita a coleta no ato do nascimento, o exame deverá ser feito em crianças até dezoito meses, durante a aplicação das vacinas obrigatórias. O exame será certificado com anotação na carteira de vacinação ou em anexo.
“Caso seja apontada alteração que indique a presença da Síndrome do X-Frágil, os pais devem ser avisados e a criança, encaminhada para o devido tratamento com terapeutas ocupacionais, neurologistas e fonoaudiólogos”, informou Ney.
Causas e sintomas
A principal manifestação da síndrome do X-Frágil é o comprometimento intelectual, que varia desde dificuldades de aprendizagem e problemas de atenção até diferentes graus de retardo mental. A doença não se manifesta com traços físicos tão marcantes, como ocorre em outras síndromes genéticas, a exemplo da própria Down. No entanto, existem algumas características mais típicas, como face alongada, orelhas grandes, músculos flácidos, mandíbula projetada para frente, alterações oculares (estrabismo e miopia) e, no sexo masculino, aumento do volume dos testículos após a puberdade. Entre 15 e 20% das crianças com X-Frágil apresentam convulsões. As meninas tendem a sofrer mais alterações emocionais, como ansiedade, depressão e isolamento social, entre outros sintomas afins.
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